deCODE publica o primeiro mapa genético de resolução completa do genoma humano

figura sumária do mapa genético da deCODE

Um retrato completo baseado na sequência do genoma de como os dois mecanismos básicos que geram a diversidade humana funcionam. Elucida como as mulheres e os homens contribuem de maneira diferente para a diversidade; como o genoma promove e regula a diversidade; e a ligação entre a geração de diversidade e doenças raras.

Cientistas da deCODE genetics na Islândia, uma subsidiária da Amgen, publicaram hoje o primeiro mapa genético do genoma humano desenvolvido usando dados de sequência do genoma completo. O mapa fornece a visão mais detalhada até o momento da localização, taxa e conexão entre dois principais impulsionadores da evolução humana: recombinação – o rearranjo do genoma que ocorre na formação de óvulos e espermatozoides; e mutação de novo – a aparência em cada um dos nossos genomas de dezenas de pequenas variações que não herdamos de nossos pais. Juntos, esses processos garantem que cada pessoa é uma versão única de nossa espécie, mas mutações de novo também são a principal causa de doenças raras da infância. O estudo aparece hoje na edição online da Science.

Este artigo apresenta o mais recente mapa genético, que você pode ver acima, do genoma desenvolvido pelo deCODE, usando seus recursos genéticos populacionais únicos na Islândia e disponibilizado para a comunidade científica. O primeiro, publicado em 2002 com 6000 marcadores micros satélites, foi fundamental na montagem correta do primeiro genoma de referência. Em 2010, coincidindo com o lançamento das primeiras máquinas comerciais de sequenciamento de genomas completos, a deCODE usou 300.000 marcadores para criar um mapa mais detalhado para orientar a análise desse novo tipo de dados. O estudo de hoje se baseia em dados de sequência de cerca de 150.000 islandeses de várias gerações, compreendendo quase metade da população e obtendo a localização precisa de 4,5 milhões de recombinações de cruzamento e mais de 200.000 mutações de novo.

“Nos últimos vinte anos, nos comprometemos a estudar e publicar sobre mutação e recombinação de novo e sua relevância para a evolução e doenças humanas. Fizemos isso porque é de interesse fundamental entender mais sobre quem somos como espécie. e porque aqui na Islândia temos recursos únicos para abordar essas questões e sua relevância para a saúde e a medicina“, disse Kari Stefansson, CEO da deCODE e autora do artigo.

“A premissa clássica da evolução é que ela é alimentada primeiramente pela mudança genética aleatória. Mas vemos aqui em grande detalhe como esse processo é de fato sistematicamente regulado – pelo próprio genoma e pelo fato de que a recombinação e a mutação de novo estão ligadas. Nós identificamos 35 variantes de seqüência afetando a taxa de recombinação e localização, e mostramos que mutações de novo são mais de 50 vezes mais prováveis ​​em sítios de recombinação do que em outras partes do genoma. Além disso, mulheres contribuem muito mais para recombinação e homens para mutações de novo, e é o último que constitui uma das principais fontes de doenças raras da infância. O que vemos aqui é que o genoma é um motor para gerar diversidade dentro de certos limites. Isso é claramente benéfico para o sucesso da nossa espécie, mas com um grande custo para alguns indivíduos com doenças raras, que são, portanto, uma responsabilidade coletiva, devemos nos esforçar para resolver “, concluiu o Dr. Stefansson.